Warga San Antonio de los Cobres di Argentina minum air dengan kandungan arsenik sekitar 200 mikrogram per liter. Angka itu mencapai sekitar 20 kali batas aman air minum sebesar 10 mikrogram per liter yang ditetapkan WHO.
Di tengah paparan tinggi tersebut, sebagian penduduk lokal memiliki varian di dekat gen AS3MT yang diduga membantu tubuh mengolah arsenik lebih efisien. Pola ini membuat tubuh cenderung membentuk lebih sedikit senyawa arsenik yang sangat beracun.
Temuan Pada Gen AS3MT
Studi pada 2015 yang dipimpin ahli biologi evolusi Carina Schlebusch dan Lucie Gattepaille dari Universitas Uppsala meneliti kemungkinan dasar genetik kemampuan tersebut. Tim menganalisis DNA dari sampel darah atau usapan pipi milik 124 perempuan di San Antonio de los Cobres.
Para peneliti memeriksa jutaan penanda genetik di seluruh genom peserta. Fokus utama mengarah pada gen AS3MT yang berkaitan dengan enzim arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase.
Kelompok varian genetik di sekitar gen itu terlihat sangat memengaruhi cara tubuh memetabolisme arsenik. Varian tersebut juga lebih sering ditemukan pada warga San Antonio de los Cobres daripada populasi yang secara genetik serupa di Peru dan Kolombia.
Para peneliti menulis, “Data kami menunjukkan bahwa adaptasi untuk menoleransi arsenik, sebagai faktor tekanan lingkungan-kemungkinan telah meningkatkan frekuensi varian gen AS3MT yang bersifat protektif.” Mereka menilai hasil itu sebagai bukti pertama adaptasi manusia terhadap bahan kimia beracun.
Perbedaan Metabolisme Arsenik
Arsenik yang masuk ke tubuh akan diubah enzim menjadi beberapa bentuk kimia. Salah satunya adalah arsenik monometilasi atau MMA, yang dikenal sangat beracun.
Tubuh juga dapat membentuk arsenik dimetilasi atau DMA, yaitu bentuk yang lebih mudah dikeluarkan lewat urine. Penduduk San Antonio de los Cobres cenderung memiliki lebih sedikit MMA dan lebih banyak DMA.
Pola itu pertama kali menarik perhatian ilmuwan pada 1995 ketika perempuan di Andes Argentina menunjukkan metabolit arsenik yang tidak biasa dalam urine. Kondisi tersebut mengarah pada dugaan bahwa proses pengubahan dan pembuangan arsenik pada mereka berjalan lebih efisien.
Lingkungan Dengan Paparan Panjang
San Antonio de los Cobres berada di plato Puna de Atacama dan telah dihuni setidaknya selama 7.000 hingga 11.000 tahun. Arsenik alami dari batuan dasar vulkanik dapat meresap ke air tanah yang dipakai masyarakat setempat.
Sistem penyaringan yang dipasang pada 2012 pun masih mencatat sekitar 200 mikrogram arsenik per liter pada air minum. Paparan arsenik tinggi diketahui berkaitan dengan risiko kanker, lesi kulit, komplikasi kehamilan, dan kematian dini.
Adaptasi biologis dapat muncul ketika populasi menghadapi tekanan lingkungan dalam waktu panjang dengan tingkat paparan yang tidak terlalu ekstrem. Namun, bukti mengenai adaptasi manusia yang spesifik terhadap bahan kimia beracun masih terbatas.
Studi University of Chicago pada September 2025 terhadap lebih dari 6.500 orang dewasa yang terpapar arsenik di Bangladesh juga menemukan peran kelompok gen FMO dan GSTO. Temuan itu, bersama varian AS3MT, menunjukkan bahwa respons tubuh terhadap arsenik dapat dipengaruhi oleh variasi genetik yang berbeda.
