Warga di dataran tinggi Andes, Argentina, telah mengandalkan sumber air yang mengandung arsenik alami selama ribuan tahun. Pada sebagian penduduk, penelitian menemukan varian gen yang diduga membantu tubuh memproses zat beracun tersebut dengan lebih efisien.
Temuan itu berpusat di San Antonio de los Cobres, kota terpencil di plato Puna de Atacama. Air minum di wilayah ini tercatat mengandung sekitar 200 mikrogram arsenik per liter, atau 20 kali batas aman yang dianjurkan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).
WHO menetapkan batas arsenik dalam air minum sebesar 10 mikrogram per liter. Paparan arsenik dalam kadar tinggi diketahui berkaitan dengan risiko kanker, lesi kulit, komplikasi kehamilan, dan kematian dini.
Meski menghadapi kondisi tersebut, wilayah San Antonio de los Cobres telah dihuni setidaknya selama 7.000 hingga 11.000 tahun. Keadaan itu mendorong ilmuwan meneliti kemungkinan adanya adaptasi biologis pada penduduk setempat.
Metabolisme Arsenik yang Lebih Efisien
Penelitian pada 1995 mencatat perempuan dari Andes Argentina memiliki pola metabolisme arsenik yang berbeda. Pemeriksaan urine menunjukkan tubuh mereka menghasilkan lebih sedikit arsenik monometilasi atau MMA, bentuk senyawa yang sangat beracun.
Di sisi lain, penduduk tersebut cenderung menghasilkan lebih banyak arsenik dimetilasi atau DMA. Bentuk ini lebih mudah dikeluarkan melalui urine sehingga mengurangi penumpukan senyawa antara yang berbahaya di dalam tubuh.
Arsenik dapat masuk ke tubuh melalui air tanah yang tercemar batuan dasar vulkanik. Setelah masuk, enzim akan mengubah arsenik ke dalam beberapa bentuk kimia sebelum zat itu dikeluarkan dari tubuh.
Tim yang dipimpin ahli biologi evolusi Carina Schlebusch dan Lucie Gattepaille dari Universitas Uppsala kemudian mengkaji dasar genetik dari pola tersebut. Studi tahun 2015 itu menganalisis DNA dari 124 perempuan di San Antonio de los Cobres melalui sampel darah atau usapan pipi.
Para peserta memiliki tingkat metabolit arsenik yang berbeda-beda dalam urine mereka. Peneliti lalu memeriksa jutaan penanda genetik di seluruh genom untuk melihat kaitannya dengan kemampuan memproses arsenik.
Peran Gen AS3MT
Analisis tersebut menyoroti gen arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase atau AS3MT, yang sebelumnya diduga berperan penting dalam metabolisme arsenik. Peneliti menemukan kelompok varian genetik di dekat gen ini yang sangat memengaruhi cara tubuh mengolah arsenik.
Varian tersebut lebih sering ditemukan pada warga Andes Argentina dibandingkan populasi yang secara genetik serupa di Peru dan Kolombia. Perbandingan itu menggunakan data genom yang tersedia untuk umum dari proyek internasional 1.000 Genomes Project.
Dalam studi tersebut, para peneliti menulis, “Data kami menunjukkan bahwa adaptasi untuk menoleransi arsenik, sebagai faktor tekanan lingkungan-kemungkinan telah meningkatkan frekuensi varian gen AS3MT yang bersifat protektif.” Mereka menyebut hasil itu sebagai bukti pertama adanya adaptasi manusia terhadap bahan kimia beracun.
Adaptasi tidak berarti arsenik menjadi aman untuk dikonsumsi dalam kadar tinggi oleh semua orang. Hasil penelitian lebih menunjukkan bahwa seleksi alam kemungkinan meningkatkan frekuensi varian gen tertentu pada populasi yang lama terpapar lingkungan tersebut.
Penelitian lain dari University of Chicago pada September 2025 juga menemukan faktor genetik tambahan pada lebih dari 6.500 orang dewasa yang terpapar arsenik di Bangladesh. Selain AS3MT, dua kelompok gen bernama FMO dan GSTO disebut turut memengaruhi efisiensi metabolisme arsenik.
Temuan pada populasi Andes dan Bangladesh memperlihatkan bahwa respons tubuh terhadap arsenik dapat dipengaruhi oleh variasi genetik. Namun, keberadaan varian tersebut tidak menghapus risiko kesehatan dari paparan arsenik pada air minum.
